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A trajetória de Sabrina Muggiati mudou completamente após o diagnóstico do filho caçula, Jorge Adib Abagge Neto, com autismo e Síndrome do X Frágil (SXF). Diante de um universo até então desconhecido e da falta de informações, ela sentiu a necessidade de criar uma rede que oferecesse conhecimento e suporte para famílias que também estavam passando pela mesma situação.
“Quando recebi o diagnóstico, eu não sabia absolutamente nada sobre a Síndrome do X Frágil. Eu precisei estudar, buscar informação e entender o que aquilo significava para o futuro do meu filho e da nossa família”, relembra.
A SXF é uma condição genética causada por uma alteração no gene FMR1, no cromossomo X, sendo a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual. Ela pode gerar atrasos no desenvolvimento, dificuldades cognitivas e alterações comportamentais.
Embora represente de 1% a 6% de todos os casos de autismo, a síndrome ainda é subdiagnosticada e a estimativa é de que menos de 1% dos portadores são identificados. “A Síndrome do X Frágil continua sendo pouco conhecida e muitas pessoas recebem diagnósticos equivocados, como autismo ou TDAH, sem a investigação genética adequada”, explica.
A criação do Programa
Ao entender que a condição não tinha cura e perceber que muitos pais estavam tão perdidos quanto ela, Sabrina decidiu fundar o Programa Eu Digo X, em 2014. Criado ao lado da irmã gêmea, Rafaela Kaesemodel, hoje a iniciativa integra o Instituto Buko Kaesemodel. “Percebi que muitos pais estavam perdidos, sem saber por onde começar. Foi quando entendi que minha experiência poderia ajudar outras pessoas”, conta.
Atualmente, a iniciativa é liderada por uma equipe 100% feminina e realiza um trabalho totalmente voluntário. Com o apoio da psicóloga Luz Maria Romero, gestora do Instituto, o programa já reúne mais de 1.180 pessoas cadastradas ao redor do país.
A atuação vai desde campanhas de conscientização e palestras em escolas, universidades e APAEs até a divulgação de informações nas redes sociais e grupos de apoio entre pais para troca de experiências.
Além disso, através de uma parceria com o Laboratório DB, o programa também oferece o exame com custo reduzido e, em casos onde a família não tem condições de pagar, o próprio Instituto cobre o valor.
O acolhimento das mães
O combate ao estigma e ao diagnóstico tardio é outro pilar do Programa, visto que muitas mães chegam sem saber o que os filhos têm. “Na maioria das vezes, são as mães que assumem o papel principal no cuidado. Elas carregam não apenas as responsabilidades práticas, mas também o impacto emocional do diagnóstico e das incertezas sobre o futuro”, explica.
Para diminuir o fardo também é fornecido suporte psicológico, aulas de yoga e atividades físicas às mães que acabaram de receber o diagnóstico. “Elas não estão sozinhas. O diagnóstico pode assustar e trazer muitas dúvidas, mas a informação, o amor e o apoio fazem toda a diferença”, acrescenta.